Malattie genetiche rare: la sindrome di Pfeiffer

Purtroppo, ci sono ancora tante malattie genetiche rare che non hanno una cura. Una di queste è la sindrome di Pfeiffer che ha un’incidenza di un bambino ogni 100.000. Questa patologia è causata da una mutazione genetica che è ereditaria oppure si sviluppa durante al fase embrionale ex novo. La malattia può esser diagnosticata prima del parto. Se l’esame ecografico evidenzia una malformazione del cranio del bambino, si esegue un esame specifico del DNA per individuare la mutazione. Non esistono però terapie pre natali ma tuti i protocolli si attivano dopo la nascita. Si tratta di trattamenti che riducono i sintomi ma che non fanno guarire, purtroppo.

Ci sono diverse forme di questa sindrome; quella di tipo 1 non incide sull’aspettativa di vita e chi ne è affetto riesce a condurre una vita normale senza alcun tipo di ripercussione, né fisica né intellettiva. Invece i tipi 2 e 3 contraddistinguono sindromi di Pfeiffer più problematiche e gravi. Per saperne di più su questa e altre patologie neonatali, basta visitare il portale per mamme e bambini

Tipo 1

Quando la sindrome di Pfeiffer è di tipo 1, la gravità è limitata.  I sintomi che indicano questa patologia sono la fusione prematura di alcune ossa del cranio, denominata craniostenosi. Si aggiunge anche la fusione delle dita di mani e piedi e una malformazione lieve del viso. I bambini che hanno questo tipo di sindrome di Pfeiffer hanno un’aspettativa di vita normale, come lo sono anche le funzioni intellettive. La loro vita sarà quindi normalissima.

Tipo 2

La sindrome di Pfeiffer di tipo 2 è più grave e spesso il bambino muore. Il cranio ha un strana forma quadrifoglio, mani e piedi sono fusi, i globi oculari sporgono (proptosi) e può esserci anche lussazione oculare. La compromissione neurologica è grave e l’aspettativa di vita purtroppo è breve.

Tipo 3

Il tipo 3 si caratterizza per la presenza di tutti i sintomi tipici del tipo 2 ma la proptosi è aggravata. Il cranio è più appiattito e anche in questo caso, la prognosi di vita è ridotta con danni neurologici e ritardo mentale.